Estamos interesados en incorporar un/a **Especialista en Bioquímica Clínica** en el marco del **Proyecto Impact3.**
El objetivo último de la medicina pediátrica de precisión es estratificar a los niños afectados por enfermedades para mejorar el diagnóstico y los tratamientos médicos.
Los investigadores traslacionales están aportando cada vez mayores cantidades de datos clínicos heterogéneos e información científica para crear estrategias de clasificación que permitan adecuar la intervención a los mecanismos subyacentes de la enfermedad en subgrupos de pacientes.
La mayoría de las enfermedades genéticas pediátricas, como los trastornos del neurodesarrollo, las enfermedades metabólicas hereditarias, los trastornos neuromusculares, las epilepsias y otras afecciones monogénicas ultrararas, son causas importantes de muerte y discapacidad infantil en España y en todo el mundo.
Los objetivos principales de este proyecto son:
1- Establecimiento de una Red de Investigación Pediátrica en Enfermedades Raras para la Medicina de Precisión en España;
2- Aplicación de estándares de Historia Clínica Electrónica mediante la introducción de un "conjunto mínimo de datos clínicos" en cuatro grupos de enfermedades para obtener un conjunto de estándares comunes de datos clínicos que se pretenden incluir en las RER, CSUR y CIBER;
3- Implementación de herramientas comunes entre unidades pediátricas y despliegue de "Casos de Uso" para IMPaCT-Data e IMPaCT-Genomics.
4- Aplicación de herramientas automatizadas para analizar y compartir la información genómica de niños con enfermedades raras y la interacción con IMPaCT-Genomics.
El proyecto desplegará una plataforma federada de datos siguiendo las directrices, documentación y demostradores desarrollados por IMPaCT-Data.
Este proyecto piloto pretende dar el pistoletazo de salida de la Red, estructurar sus bases mínimas aprovechando los datos fenotípicos y genómicos existentes en 300 pacientes y realizar estudios genómicos y análisis fenotípicos estructurados como estudio piloto en otros 200 pacientes con cuatro grupos de patologías.
Una vez constituida la Red, se pretende optar a otras fuentes de financiación globales tanto en el ámbito clínico asistencial como en el de la investigación a nível Regional, Nacional, Europeo e Internacional.
**Funciones principales**:
- Análisis de datos metabolómicos y genómicos en pacientes con enfermedades minoritarias.
- Apoyo al desarrollo del proyecto
**Se ofrece**:
- 3 años de contrato a cargo del proyecto Impact3.
- Jornada completa.
- Incorporación a un equipo de trabajo dinámico.
- Plan de formación anual.
- Beneficios sociales.
El presente contrato está financiado por el "Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)" con código de expediente PMP22/00008 y fondos de Next Generation EU, que financian las actuaciones del Mecanismo para la Recuperación y la Resiliencia (MRR).
- Especialidad de Bioquímica Clínica por sistemas oficiales (FIR/BIR o equivalentes).
- Experiência en análisis y manejo de bases de datos, en pruebas estadísticas e idealmente, en análisis metabolómico.
